Día Mundial das Enfermidades Raras

O 29 de febreiro conmemoramos o Día Mundial das Enfermidades Raras, celebración que ten lugar o último día de febreiro de cada ano e que ten como obxectivo dar visibilidade e concienciar sobre este tipo de doenzas e obter financiamento para investigación e tratamento. 

Esta celebración xorde no ano 2008 por iniciativa da Organización Europea de Enfermidades Raras (EURORDIS) en varios países europeos e Canadá, se ben cada ano fóronse engadindo máis países ata chegar a ser a día de hoxe unha celebración de carácter mundial. O lema deste ano é “somos 300 millóns”.

As enfermidades raras ou pouco frecuentes son aquelas que presentan unha baixa incidencia entre a poboación. O Consello da Unión Europea recomenda considerar unha enfermidade como rara cando afecta a menos de 5 persoas por cada 10.000 habitantes. Porén, outros países seguen criterios de cuantificación distintos como no caso dos Estados Unidos, onde unha enfermidade é rara cando afecta a menos de 200.000 habitantes. 

Na actualidade, a Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónicas (FEGEREC) estima que o número de persoas que sofren unha enfermidade rara é de 200.000 en Galicia, 3 millóns en España, 27 millóns na Unión Europea e 300 millóns arredor do mundo. 

Estas enfermidades son crónicas, progresivas, dexenerativas e inhabilitantes e presentan unha localización xeográfica dispersa. Precisamente, a escasa incidencia e a dispersión xeográfica das persoas afectadas provoca que a especialización médica e a información escasee. Os sistemas de saúde están deseñados para facer fronte as enfermidades comúns, polo que os e as pacientes atópanse con menos oportunidades para acceder a unha diagnose, coidado e tratamento.

Esta dificultade para obter unha diagnose é crucial no desenvolvemento da enfermidade, pois ata un 30 % dos e das pacientes empeora por mor dunha diagnose tardía. 

A dotación orzamentaria en políticas de I+D+i é un piar básico para avanzar na investigación sobre a prevención, diagnose e tratamento destas enfermidades. A Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Orfos e Ultraorfos (AELMHU) estima que a inversión media para desenvolver un medicamento orfo é de 1.500 millóns de euros e que o tempo que transcorre entre a síntese dun fármaco potencial ata a súa comercialización é de 12 anos. 

A abordaxe das enfermidades raras está presente no Obxectivo de Desenvolvemento Sostible número 3 (ODS 3) da Axenda 2030, que aspira a “Garantir unha vida sa e promover o benestar a todos a todas as idades”, se ben de acordo coa Federación Española de Enfermidades Raras (FEDER), están implicados máis dun ODS.

Dende a Universidade de Vigo, unímonos a conmemoración desta data e poñemos a vosa disposición os datos de contacto da Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónicas ( FEGEREC).