A Asociación Fabert doa 11.400 euros ao Laboratorio de Enfermidades Raras do CINBIO para avanzar no estudo da síndrome de Joubert

A Asociación Fabert, integrada por pacientes e familias afectadas pola síndrome de Joubert, realizou unha doazón de 11.400 euros ao Laboratorio de Enfermidades Raras do CINBIO, Centro de investigación en Nanomateriais e Biomedicina da Universidade de Vigo, dirixido pola investigadora Diana Valverde. A achega contribuirá a reforzar unha liña de traballo centrada en afondar nas bases xenéticas e moleculares desta enfermidade rara e avanzar no coñecemento dos mecanismos que a provocan.

A síndrome de Joubert é unha enfermidade xenética rara pertencente ao grupo das ciliopatías, caracterizada por alteracións no desenvolvemento do cerebelo e do tronco encefálico. Trátase, ademais, dunha patoloxía especialmente complexa pola súa elevada heteroxeneidade xenética e clínica. Existen numerosos xenes implicados e pacientes con alteracións xenéticas semellantes poden presentar manifestacións moi diferentes, o que dificulta comprender tanto a súa orixe como a súa evolución.

O proxecto que lidera Valverde céntrase, por unha banda, na revisión e ampliación do estudo xenético de pacientes que colaboraron previamente a través dun banco de mostras de ciliopatías. Paralelamente, o equipo investiga como determinados xenes asociados á enfermidade alteran rutas de sinalización celular fundamentais para o correcto funcionamento das células.

“O noso obxectivo é comprender mellor os mecanismos que orixinan a enfermidade e xerar coñecemento que poida servir de base para futuras estratexias terapéuticas”, explica a investigadora.

Mellorar o diagnóstico e abrir novas oportunidades terapéuticas

A curto prazo, os resultados do proxecto poderían contribuír a mellorar a interpretación xenética dalgúns casos e facilitar diagnósticos máis precisos. A medio e longo prazo, o coñecemento das rutas biolóxicas alteradas podería permitir identificar posibles dianas terapéuticas e favorecer o desenvolvemento de intervencións máis específicas. O obxectivo final é que os resultados obtidos teñan unha utilidade clínica real para as persoas afectadas.

“Cada avance no coñecemento da enfermidade achéganos a unha mellor atención clínica”, destaca Valverde. Segundo explica, comprender os mecanismos biolóxicos que hai detrás da síndrome de Joubert pode axudar a identificar factores relacionados coa evolución dos pacientes e sentar as bases para futuras abordaxes personalizadas.

Un impulso para acelerar a investigación

A investigadora destaca que a doazón da Asociación Fabert supón “un impulso moi importante” para o desenvolvemento do proxecto e tamén unha mostra de confianza por parte das familias e pacientes.

“A investigación en enfermidades raras só é posible grazas á implicación dos pacientes e das súas familias”, subliña a responsable do grupo, quen destaca tamén o papel fundamental das asociacións de pacientes. Ademais do seu apoio á investigación, estas entidades contribúen a dar visibilidade a enfermidades pouco coñecidas e favorecen a conexión entre persoal investigador, profesionais sanitarios e familias.

Tras anos dedicada ao estudo das ciliopatías, Diana  Valverde asegura que a súa principal motivación segue sendo contribuír a resolver preguntas sen resposta que afectan directamente á vida de moitas familias. “Traballar cos pacientes e para os pacientes foi sempre o meu eixo de motivación”, afirma.

Por iso, o apoio da Asociación Fabert ten para a investigadora un significado especial. “Detrás desta doazón hai persoas e familias que conviven cada día coa enfermidade e que depositan a súa confianza no noso traballo. Supón unha gran responsabilidade, pero tamén unha enorme motivación para seguir investigando”. “Reforza a idea de que investigadores e pacientes formamos parte dun mesmo obxectivo: avanzar no coñecemento da síndrome de Joubert e mellorar o futuro de quen convive con ela”, conclúe.