Especialistas estatais e internacionais poñen luz no coñecemento das enfermidades raras e ultrarraras

As enfermidades raras, arredor de 7000 identificas, e ultrarraras afectan a menos de cinco persoas por cada 10.000 habitantes ou a menos de cinco persoas por cada 100.000 habitantes respectivamente pero o seu enfrontamento médico-científico, socio-sanitario e individual-familiar é un gran reto no que o intercambio de información é fundamental. Con esta idea, o campus de Ourense acolleu este venres a I Xornada Internacional de Enfermidades Raras: Ciliopatías Comúns e Ultrarraras, na que se deron cita especialistas de referencia tanto no eido estatal como internacional.

A xornada, que tivo unha primeira sesión o xoves en Santiago de Compostela co gallo do 20 aniversario do Laboratorio de Investigación en Nefroloxía NefroChus, levou neste caso por lema A ciencia da man do paciente. “A primeira sesión foi máis de carácter científico, sobre os últimos avances nestas patoloxías, e hoxe queremos que esta xornada se abra aos pacientes, ás familias e aos médicos de medicina xeral que atenden a estes pacientes”, comentou Diana Valverde, xefa do Grupo de Ciliopatías da Universidade de Vigo. As ciliopatías, explicou esta experta, “é un grupo de enfermidades que afectan a un orgánulo moi básico que existe en case todas as células, que é como un pequeno pelo que teñen as células na superficie da membrana”. A este orgánulo, indicou Diana Valverde, “ata hai moi poucos anos non se lle prestaba case atención, ata que se viu que a nivel molecular unha disfunción ou unha malformación del dá lugar a unha serie de patoloxía que son en xeral formas sindrómicas” que afectan a varios tipos de tecidos, como poden ser a retina, os riles, o corazón... segundo cada caso.

Buscando unha mellor calidade de vida para pacientes e familias

Para afondar nesta enfermidades a xornada no campus de Ourense arrancou coas intervencións de tres referentes internacionais no estudo de enfermidades raras e ultrarraras, como son Nicholas Katsanis e Stefan Somlo, da Duke University, de Estados Unidos, e Gregory Germino, subdirector do National Institute of Health, tamén de Estados Unidos. Os tres abordaron as problemáticas arredor das ciliopatías, centrándose no primeiro caso na enfermidade de Bardet Biedl e no segundo e terceiro na poliquistose renal, lanzando todos eles unha mensaxe de esperanza e recalcando a importancia do traballo entre a comunidade científica e médica e os pacientes e as familias para avanzar no camiño cara a busca dunha mellor calidade de vida para as e os afectados.  

Durante a súa intervención Nicholas Katsanis falou dos avances no coñecemento da enfermidade de Bardet Biedl nos últimos 20 anos, desde a identificación no ano 2000 do primeiro xene relacionado con esta enfermidade ata os 12 identificados hoxe en día, explicando o estado actual do coñecemento neste tema. Ao longo da súa conferencia Katsanis fixo fincapé na parte do paciente e as súas familias á hora de afrontar este tipo de enfermidades, salientando a importancia de “saber ao que nos enfrontarmos e poñerlle nome” ás enfermidades raras e ultrarraras. Tamén apuntou a necesidade de ter en conta o efecto que teñen estas doenzas non só no paciente senón tamén nas súas familias xa que, indicou, “o paciente non é só o enfermo senón el e toda a súa familia” que “ten que pelexar con situacións tan difíciles”.

Gregory Germino tamén fixo fincapé nos avances acadados nos últimos 20 anos indicando como neste período pasamos “de non saber nada a ter unha compresión bastante profunda das ciliopatías e de como se manifestan”. Así, subliñou os avances acadados no coñecemento das proteínas e dos mecanismos da enfermidade no caso poliquistose renal. Ao longo da súa intervención falou das dificultades que se atopa a comunidade científica para dar resposta a estas doenzas, como a falta de coherencia e compatibilidade nos datos que se manexan ou as limitacións dos resultados que se acadan nos experimentos con animais. “A complexidade é incrible”, afirmou Germino ao mesmo tempo que indicou a súa confianza en chegar a acadar tratamentos “que marquen a diferenza nestas enfermidades” e permitan aos pacientes “unha vida mellor e máis longa”.

A xornada tamén incluíu un amplo programa de conferencias de mañá e tarde nas que se tratou desde a abordaxe das enfermidades raras no sistema nacional de saúde ata a rehabilitación e a fisioterapia neste tipo de doenzas, contando cun amplo panel de relatores e relatoras entre os que estiveron Mabel Loza, da Universidade de Santiago de Compostela, e Ángel Carracedo, da Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica.  

Apoio das institucións

A xornada contou na súa inauguración coa participación dun amplo abano de representantes de entidades públicas e privadas que apoiaron esta xornada. Así Esther de Blas, vicerreitora do Campus de Ourense, salientou “o orgullo” que supón ter acadado a celebración desta xornada e como esta iniciativa se enmarca “no noso compromiso coa sociedade e a nosa vontade de axudar”. Julio García, xerente do EOXI de Ourense, Verín e O Barco, destacou á súa vez “a enorme importancia que teñen estas patoloxías non polo seu número senón pola súa complexidade” e impacto. María José López, do Centro Médico El Carmen, apuntou a importancia deste tipo de eventos para difundir o coñecemento destas enfermidades e Gregory G. Germino puxo o aceno en como “hai un interese colectivo por entender estas enfermidades” e recalcou a importancia da información para avanzar nos seus tratamentos. Pola súa banda, Miguel Ángel Santalices, presidente do Parlamento de Galicia, fixo fincapé na inauguración en como esta xornada internacional é “un exemplo da colaboración público-privada”; Jesús Vázquez, alcalde de Ourense, salientou a súa satisfacción por ser Ourense “punto de encontro” nunha iniciativa que pretende mellorar a calidade de vida dos pacientes con estas doenzas e Emilio González, subdelegado do Goberno en Ourense, indicou na súa intervención a importancia de deseñar plans e políticas de investigación que dean resposta ás necesidades de pacientes e familias.