Tecnoloxía punta para a secuenciación masiva de xenomas

O estudo de mutacións en enfermidades hereditarias e a secuenciación de tumores son dous exemplos das múltiples aplicacións da nova tecnoloxía de secuenciación masiva do xenoma humano adquirida pola Universidade, dous equipos de última xeración considerados como “unha ferramenta moi valiosa” para os investigadores do eido da biomedicina, pero tamén de gran utilidade en ámbitos como o estudo de organismos mariños, agricultura, microbioloxía... Cun valor superior aos 500.000 euros, este sistema de análise xenómico adquiriuse de maneira conxunta con outros equipos para as plataformas de proteómica, transcritómica... En total foron 3.382.000 euros, dos que o Ministerio de Economía e Competitividade financiou 2,4 millóns –Axuda de Infraestrutura cofinanciada con fondos Feder- e a Universidade a cantidade restante.

Estes novos secuenciadores, denominados Personal Genome Machine e Ion Proton, están a disposición da comunidade investigadora, centros tecnolóxicos e empresas no Servizo de Xenómica do Centro de Apoio Científico e Tecnolóxico á Investigación, CACTI. “Son equipos que permiten coñecer en paralelo a secuenciación de millóns de fragmentos de ADN, producindo inxentes cantidades de datos que son posteriormente procesados informaticamente e que permiten a análise de xenomas completos ou de parte deles con gran profundidade”, recalca Ángel Sebastián Comesaña, responsable do servizo, que explica que desde 2003, cando se publicou a secuencia do xenoma humano usando o método tradicional de Sanger, desenvolvéronse novas tecnoloxías que facilitan a secuenciación do xenoma cun custe cada vez menor, tanto en tempo como en diñeiro.

Nos novos equipos adquiridos polo CACTI a secuenciación do ADN realízase nun chip duns sete centímetros cadrados, pequenas placas de laboratorio nas que hai toda unha inmensidade de pozos ou concavidades para realizar en paralelo a secuenciación de millóns de fragmentos de ADN de pequeno tamaño, o que facilita que se poida abordar da maneira máis “rápida, sinxela e económica” desde a secuenciación completa de xenomas bacterianos ou víricos ata xenomas humanos.

Secuenciados con éxito varios tecidos tumorais humanos

A activación ou non de determinados xenes, así como o seu nivel de expresión pode ser diferente en distintos tipos celulares alterando rutas metabólicas importantes. “Estas rutas metabólicas e os xenes implicados nelas poden ser dianas terapéuticas”, subliñou Sebastián, acompañado da técnica Verónica Outeiriño, que explicaron que esta é unha parte importante na que os investigadores centran os seus estudos e que, neste sentido, os novos equipos permiten a secuenciación de transcritomas ou ARN celular en pouco tempo e cun custe aceptable.

Nos meses que leva en funcionamento o novo sistema de análise xenómico xa se secuenciaron con éxito varios transcritomas, unha ferramenta moi útil no estudo de enfermidades coma o cancro, xa que con estas técnicas non só se poden coñecer que xenes presentan mutacións que poden ter unha relación directa ou indirecta coa enfermidade, senón en que grado se manifestan en tecidos normais e en tecidos tumorais. O primeiro destes transcritomas secuenciado con éxito con estes novos equipos realizouse en colaboración do doutor Francisco Gambón do Hospital do Meixoeiro e para conseguilo empregouse tecido tumoral de colon.

Tras esta primeira experiencia realizáronse xa dous novos transcritomas para o Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias, IMOMA, consistentes en tecido tumoral metastático en fígado e outro de control de tecido san.

“As aplicacións son moi numerosas”

“As aplicacións son moi numerosas” , recalca o responsable do servizo, ao tempo que explica que a secuenciación de tumores pode proporcionar importante información para a decisión dos oncólogos sobre a terapia a aplicar nun paciente concreto. Neste senso, os responsables explican que, ademais das súa aplicación directa en temas relacionados coa saúde humana, esta ferramenta permite abordar estudos en acuicultura, xenética de poboacións, microbioloxía, etc., “coma estudar cántos e cáles son os xenes relacionados con respostas inmunes a infeccións que se expresan en especies de interese comercial relacionadas coa acuicultura”. Ademais disto permite tamén coñecer de maneira conxunta as especies que forman as poboacións bacterianas de solos, sedimentos, augas, etc.