Diario da Universidade de Vigo
A súa finalidade é recadar datos sobre estas enfermidades para impulsar o seu estudo
A Universidade colabora na creación do primeiro rexistro estatal de síndromes diabéticas raras
Pode recoller información de máis de 150 síntomas diferentes e axudará a detectar novos casos
A súa finalidade é recadar información sobre estas enfermidades para impulsar o seu estudo
Sentadas, de esquerda a dereita: Diana Valverde e Loretta De Chiara. De pé: Sheila Castro, Guillermo Pousada e María Alvarez, estudantes predoutorais
A Universidade de Vigo, en colaboración co Instituto de Investigación de Bellvitge, o Centro de Investigación Biomédica en Rede de Enfermidade Raras e o Ciberer Biobank, ven de poñer en marcha o primeiro rexistro estatal de síndromes diabéticos raros. Baixo o nome de REWBA recolle datos sobre tres patoloxías hereditarias, as síndromes de Wolfram, Bardt-Biedl e Alström, moi pouco frecuentes cuxo nexo común é a intolerancia do organismo á glucosa.
Ao fronte do equipo vigués está a profesora do Departamento de Bioquímica, Xenética e Inmunoloxía Diana Valverde, que xunto con outros seis investigadores veñen traballando neste proxecto dende hai anos. Explica que, “dado que son enfermidades minoritarias e con aspectos clínicos ás veces moi variables, propuxémonos deseñar un banco de datos no que se puidesen reunir as informacións sobre elas”.
O rexistro está aberto á participación de pacientes, médicos, profesionais sanitarios e investigadores e a súa finalidade é recadar información sobre estas enfermidades para impulsar o seu estudo ao tempo que se axuda a detectar novos casos que non foron diagnosticados correctamente, xa que “ao aumentar a visibilidade das enfermidades, pódense recoñecer casos que previamente non se detectaran”, apunta Miguel López de Heredia, coordinador técnico do proxecto e membro do Grupo de Xenética Molecular Humana do Idibell.
O equipo vigués está composto, ademais de Diana Valverde, por Maria Alvarez Satta, Sheila Castro, Guillermo Pousada e Loretta De Chiara. Tamén colaboraron Inés Pereiro, que realizou a súa tese sobre a síndrome de Bardet-Biedl e Tere Piñeiro-Gallego que está realizando a súa tese sobre a síndrome de Alström. Coincidindo coa presentación do rexistro, Valverde adianta que lles acaban de comunicar a concesión de financiamento do Ministerio de Sanidade para seguir investigando en estes síndromes.
Destacan tamén que esta base de datos será útil para poder establecer posibles correlacións existentes entre as mutacións do paciente e os seus síntomas, para seguir a evolución da enfermidade e analizar como as diferentes mutacións afectan o seu curso”. O fin último desta iniciativa é mellorar a calidade de vida dos pacientes, “si nun futuro se desenvolve un ensaio clínico a aplicación permitirá poder contar cunha cohorte de pacientes suficientemente ben caracterizada”, conclúe López de Heredia.
Para facilitar o acceso dos investigadores ás mostras estableceuse un convenio co Ciberer Biobank, un biobanco de carácter público e sen ánimo de lucro posto en marcha polo Ciberer e especializado en mostras de enfermidades raras. Este organismo encargase de almacenar e xestionar as mostras doadas.
Ao fronte do equipo vigués está a profesora do Departamento de Bioquímica, Xenética e Inmunoloxía Diana Valverde, que xunto con outros seis investigadores veñen traballando neste proxecto dende hai anos. Explica que, “dado que son enfermidades minoritarias e con aspectos clínicos ás veces moi variables, propuxémonos deseñar un banco de datos no que se puidesen reunir as informacións sobre elas”.
O rexistro está aberto á participación de pacientes, médicos, profesionais sanitarios e investigadores e a súa finalidade é recadar información sobre estas enfermidades para impulsar o seu estudo ao tempo que se axuda a detectar novos casos que non foron diagnosticados correctamente, xa que “ao aumentar a visibilidade das enfermidades, pódense recoñecer casos que previamente non se detectaran”, apunta Miguel López de Heredia, coordinador técnico do proxecto e membro do Grupo de Xenética Molecular Humana do Idibell.
O equipo vigués está composto, ademais de Diana Valverde, por Maria Alvarez Satta, Sheila Castro, Guillermo Pousada e Loretta De Chiara. Tamén colaboraron Inés Pereiro, que realizou a súa tese sobre a síndrome de Bardet-Biedl e Tere Piñeiro-Gallego que está realizando a súa tese sobre a síndrome de Alström. Coincidindo coa presentación do rexistro, Valverde adianta que lles acaban de comunicar a concesión de financiamento do Ministerio de Sanidade para seguir investigando en estes síndromes.
Bases para futuros tratamentos
O proxecto está orientado á práctica clínica e o rexistro pode recoller información de máis de 150 síntomas diferentes, o que permitirá dispoñer dun historial detallado dos pacientes. Os investigadores principais explican que “queremos recoller datos estandarizados para entender a enfermidade e poder desenvolver potenciais terapias. López de Heredia, xunto coa viguesa Diana Valverde e Virginia Nunes, da Universidade de Barcelona e investigadora principal do Ciberer, explican que a información incluída no REWBA servirá para que “os médicos e científicos poidan coñecer mellor estas patoloxías, fomentar a súa aplicación en investigación clínica e establecer as bases para desenvolver futuros tratamentos”.Destacan tamén que esta base de datos será útil para poder establecer posibles correlacións existentes entre as mutacións do paciente e os seus síntomas, para seguir a evolución da enfermidade e analizar como as diferentes mutacións afectan o seu curso”. O fin último desta iniciativa é mellorar a calidade de vida dos pacientes, “si nun futuro se desenvolve un ensaio clínico a aplicación permitirá poder contar cunha cohorte de pacientes suficientemente ben caracterizada”, conclúe López de Heredia.
Para facilitar o acceso dos investigadores ás mostras estableceuse un convenio co Ciberer Biobank, un biobanco de carácter público e sen ánimo de lucro posto en marcha polo Ciberer e especializado en mostras de enfermidades raras. Este organismo encargase de almacenar e xestionar as mostras doadas.
Euro Rare Diabetes Project
Os investigadores que desenvolveron REWBA forman parte, ao mesmo tempo, do proxecto europeo Euro Rare Diabetes Project (http://www.euro-wabb.org/es/), cuxo obxectivo é crear un rexistro europeo de síndromes diabéticas raras para incrementar o coñecemento sobre estas patoloxías e fomentar a investigación translacional. Está financiado pola Dirección Xeral de Sanidade e Protección dos Consumidores da Unión Europea (DG-SANCO) e participan facultativos, investigadores e asociacións de pacientes de toda Europa. Ademais das síndromes de Wolfram, Alström e de Bardet-Biedl, o Euro Rare Diabetes Project inclúe outras síndromes diabéticas raros aínda máis minoritarios como o de Wolcott Rallison e a anemia megaloblástica sensible a tiamina con diabete e xordeira. A idea é que nun futuro REWBA tamén recolla información sobre estas enfermidades.